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若你或家人呈现了疑似Lesch-Nyhan 综合征的体征,基因测序可以帮助明确病因。以下是武汉硚口区居民需要了解的信息。 早期信号婴幼儿期出现运动发育迟缓,如抬头、坐立、行走明显晚于同龄人。肌肉张力异常,表现为四肢僵硬或不由自主地扭动。痛风和肾结石反复发作,尤其是在关节处出现红肿疼痛。出现强迫性的自伤行为,如反复咬伤自己的嘴唇或手指。言语发育严重受阻,可能无法清晰说话或表达。伴有智力发育迟缓或学习

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